обращаюсь за помощью: нужна информация

Уважаемые читательницы, требуется помощь. Я спрашивала "где надо у кого надо", они даже лекарство с таким названием впервые слышат. Кто работает в медицине и/или разбирается в болезни "амилоидоз", откликнитесь! Перепост приветствуется.

Originally posted by babusyatanya at обращаюсь за помощью: нужна информация

Обращаюсь за помощью к коллективному разуму. Помогите пожалуйста перепостом: надо выяснить что происходит и найти людей с подобным диагнозом в россии, чтобы действовать сообща.

Несколько дней назад у мамы отобрали лекарства. В областной больнице – Кемерово – где она наблюдается с диагнозом амилоидоз почек. Диагноз поставили четыре года назад, и тогда ей повезло – ее взяли в экспериментальную исследовательскую программу, по которой “от куда-то из за границы” присылали лекарство keaсta. Это лекарство ей помогало, с таким диагнозом прогноз – два года. Некоторые странности стали происходить – уже больше года как врач, которая с ней работает, не предоставляет маме копии тестов\анализов. И вот внезапно врач велела срочно вернуть ей оставшиеся таблетки, и пояснила так: “программа закрывается, лекарства больше не будет, не выясняйте ни чего, эта программа секретная, лекарства этого ни где нет и не будет”. Другой препарат, который необходимо принимать при амилоидозе – кетостерил – уже месяц отсутствует в аптеках Кемеровской области.

Когда человеку сообщают о смертном приговоре, хотя бы объясняют причины. Здесь же за словами про секретность – хамство и подлость. Мама даже подумала: “Неужели кому-то более важному понадобилось и для них у меня забирают?” Подобный опыт может подкосить даже самых стойких. Насколько я знаю когда делают исследования то участникам предоставляют информацию о том кто проводит исследование, контактные данные исследователей и\или организации. Здесь же маму сделали заложницей системы, когда она не знает и ее не информировали о ее правах, она боится что будет хуже – потому что вот один центр в области и куда с него денешься... Информация об исследовательской организации по определению не может быть секретной. Если кто-то разрабатывает или выпускает препарат который помогает облегчить болезнь, то в их интересах как можно шире информировать о разработках, чтобы заработать на этом, чтобы отработать затраченные средства и тд .

Помогите пожалуйста решить к кому имеет смысл обратиться, чтобы выяснить что происходит в данном случае, получали ли другие больные амилоидозом свой смертный приговор в подобной форме? Может быть кто-то участвовал в этой программе с keakta и может поделиться информацией?
спасибо

К вопросу об интерсексуальности

Интервью полностью по ссылке: https://rg.ru/2016/07/14/reg-sibfo/v-omske-hirurgi-proveli-unikalnye-operacii-po-smene-pola-u-mladencev.html. На вопросы отвечает А.В. Писклаков, заведующий кафедрой детской хирургии ОмГМУ:

В каких случаях необходимы операции по корректировке пола?

Андрей Писклаков: Процент половых патологий в природе встречается редко. Это необычные дети, в народе их называют гермафродитами. Медики же говорят: это пациенты, страдающие нарушением половой дифференцировки. Внешне многие девочки и мальчики выглядят так же, как сверстники. Однако их внутреннее строение может отличаться от стандартов с точностью до наоборот. Это достаточно сложная патология. Раньше таким малышам в Сибири никто не мог помочь - их отправляли на дорогостоящие операции в Москву, которые не каждой семье были по карману. Многие оставались со своей бедой один на один. Последствиями нерешенной вовремя проблемы были одиночество, психические заболевания, суициды. Теперь мы благополучно оперируем таких пациентов не только из Омска, но и из соседних регионов, из Казахстана. После реабилитации они возвращаются к нормальной жизни. В будущем смогут обзавестись семьей. Самое главное - вовремя обнаружить патологию.

А как ее распознать?

Андрей Писклаков: Еще несколько лет назад позднее выявление детей с недифференцированным полом было для врачей настоящей проблемой - следить за половым развитием детей в Омске, да и в целом по стране было некому. Детская андрологическая служба только начинала формироваться, детских гинекологов до сих пор не готовят ни в одном медицинском вузе. Неудивительно, что некоторые люди узнавали о своей "второй сути", только повзрослев. Например, после обращения к специалистам с жалобами на бесплодие. И нередко у них ломался весь привычный уклад жизни, рушились семьи.
Теперь уже в роддоме детям проводится скрининг на врожденную дисфункцию коры надпочечников, по результатам которого можно судить о нарушениях. В нашем Центре с потенциальными пациентами работает целая группа врачей, включая эндокринологов. Но чаще всего, проблема, как говорится, видна "невооруженным глазом".

Кто должен решить: мальчик это будет или девочка? Родители или врачи?

Андрей Писклаков: Есть страны, где дети до определенного возраста считаются "средним полом"*. Малышам с подобной патологией там не проводят хирургического вмешательства до тех пор, пока они сами не разберутся в том, кто они внутренне - мальчики или девочки. Мы же живем совершенно в других реалиях. Поэтому врачи вынуждены брать на себя ответственность, и вместе с родителями определять: по какому полу начинать формировать этого ребенка уже в первые недели после рождения. Ведь осознание своей половой принадлежности приходит к человеку уже к двум годам. Более позднее вмешательство в эту сферу может обернуться серьезной психологической травмой. Годы пролетят быстро, начнется половое созревание, и как он будет со своими внешними данными жить - в гармонии или дисгармонии - никому неизвестно.
Каждая операция по корректировке пола - это штучная ювелирная работа. Ошибка врача может привести к печальным последствиям. Бывает, что супруги пытаются настоять на том поле, который им просто больше нравится. Но мы не должны идти на поводу у родителей. Иногда они просто не знают всех тонкостей и нюансов проблемы.

Как реагируют родные ребенка, узнав о подобном диагнозе?

Андрей Писклаков: По-разному. Но для каждой семьи - это в любом случае большое несчастье. Поэтому с родителями у нас в обязательном порядке работают психологи. Конечно, есть случаи, когда мама и папа наотрез отказываются от хирургического вмешательства. К примеру, приезжала к нам на консультацию семья из Казахстана - у них родился мальчик-первенец. Они зарегистрировали его, дали ему мужское имя, показали всем родственникам. А впоследствии выяснилось, что у ребенка есть женские органы, его необходимо срочно оперировать, начинать воспитывать как девочку. Но папа сказал, что не переживет такого позора**. Они не стали госпитализироваться и уехали.
Социальный аспект - это достаточно важный аспект. Вот у шестилетнего Саши патологию выявили поздно. Его воспитывали среди мальчишек, заставляли играть в машинки, одевали в брюки, коротко стригли. А от нас он уехал уже Александрой. Как объяснить это родственникам, соседям, воспитателям в детском саду? Родителям и их детям приходится спасаться от сплетен и насмешек. Мы советуем таким семьям сменить место жительства, поменять круг общения, учебное заведение. К сожалению, не у всех есть для этого финансовые возможности. Если горожанам еще вполне реально продать квартиру и купить жилье в другом микрорайоне, то для жителей деревни это крайне сложно. Поэтому ранняя диагностика просто необходима***. У нас была мама, которая просила не рассказывать о случившемся даже своему супругу, отцу ребенка. Переживала, что он бросит их, узнав о том, что она родила не то сына, не то дочь. Сказала родным, что ребенку предстоит срочная операция, и все. Сейчас у них все хорошо.

Как складывается дальнейшая жизнь у ваших пациентов? Вы продолжаете их наблюдать?

Андрей Писклаков: Да, я продолжаю следить за их жизнью, общаюсь с родителями. Многим из них уже исполнилось 16-17 лет. Пока неизвестно, смогли ли мы стопроцентно "угадать" их пол. Но одна из самых первых моих пациенток благополучно вышла замуж и родила здорового ребенка.

Примечания Майоровой, старой ворчуньи и зануды.

* Любопытно, а это где? Первый раз слышу...
** О дальнейшей судьбе ребёнка и его матери остаётся только догадываться.
*** Говорит мэтр, профессор! Ранняя диагностика интерсексуальности необходима по социальным причинам. Не по медицинским. Комментарии, как видится, излишни.